Rusya’da ölümcül genetik hastalık; çocuklar 3 yaşını dolduramıyor

Rusya Federasyonu Yakutistan Cumhuriyeti’nde 14 çocuk genlerinde mutasyona yol açan ve daha önce bilinmeyen bir genetik hastalıktan dolayı öldü. Hastalığı tespit eden bilim insanlarına göre bu genetik hastalık çocukların 3 yaşını doldurmadan öldürüyor. Genetik sorunlardan kaynaklanan hastalığın tedavisi konusunda herhangi bir ilerleme sağlanamadı.

Ölümcül hastalığı bulan Kuzey-Doğu Federal Üniversitesi Genetik Tıp laboratuvarı başkanı Nadejda Maksimova toplamda 16 çocuğa hastalık teşhisi konulduğunu ve bunlardan sadece ikisinin hayatta kalabildiğini belirtti. Bilim insanı ayrıca, nadir gerçekleşen mutasyonun ayrıntılı bir şekilde analiz edilebilmesi için uzmanların farklı ırklardan yaklaşık 1000 kişi üzerinde araştırma yapmak zorunda kaldıklarını belirtti.

Laboratuvar analizleri için Moskova’ya örnek göndermenin kendileri için büyük başarı olduğunu belirten Maksimova, “Enzimlerin zarar görmemesi için bir vakum konteynerinin içinde sarsılmalardan korunarak taşınması kolay değildi.” şeklinde konuştu.

Hayatta kalan çocuklardan birisinin ailesi çocuklarını Japonya’da tedavi ettirebilmek için yardım kampanyası başlattı. Rusya yasalarına göre analiz için yurt dışına tıbbi örnek göndermek yasak. Hastanın kendisinin tedavisi için yurt dışına çıkmasının önünde yasal bir engel bulunmuyor.